Una prima volta assoluta che potrebbe cambiare per sempre la storia di vita di ogni essere umano. Per la prima volta, infatti, sono stati modificati con precisione i geni di embrioni umani nei primissimi stadi dello sviluppo per “correggere” difetti genetici all'origine di malattie, senza il rischio di effetti avversi.
Un risultato unico
Lo studio è stato pubblicato sulla piattaforma Biorxiv dal titolo “Modifica efficiente delle basi e sviluppo negli embrioni umani senza alterazioni cromosomiche”. Il risultato, che dovrà essere presentato all'esame della comunità scientifica, è stato ottenuto alla Columbia University di New York e riportato dal New York Times. I ricercatori, coordinati dal genetista Dieter Egli, hanno modificato il Dna degli embrioni con un'altissima precisione, provvedendo ad arrestarne automaticamente il processo di sviluppo.
Egli ha dichiarato al New York Times che i risultati dovrebbero innescare un dibattito pubblico più ampio sui pro e i contro della modifica del Dna embrionale. "Come scienziato, puoi fornire i dati per la discussione, ma poi essenzialmente ti fermi lì e lasci che siano gli altri a proseguire", ha affermato.
Di cosa si tratta
Da anni si fa un gran parlare sull’argomento per un dibattito che spesso è divisivo. La modifica del Dna umano degli embrioni umani (chiamato anche editing germinale) è una pratica scientifica che utilizza strumenti come CRISPR-Cas9, ovvero una tecnologia rivoluzionaria e altamente precisa di modifica genetica che consente agli scienziati di alterare le sequenze di DNA tagliando, rimuovendo o sostituendo materiale genetico specifico, per correggere mutazioni ereditarie prima dell'impianto in utero. Nonostante tecnicamente sia possibile, è attualmente vietata in gran parte del mondo a causa di gravi incertezze sulla sicurezza del nascituro ma anche per i dilemmi di natura etica.
I pro e i contro
Cosa potrebbe succedere con questa nuova strada? “Da un lato, la tecnologia potrebbe un giorno consentire ai genitori di riparare in modo sicuro le mutazioni che causano malattie negli embrioni. Ma potrebbe anche essere utilizzata per selezionare tratti desiderati, una pratica che, secondo alcuni esperti di etica, non è altro che eugenetica”, spiega l’esperto al quotidiano americano. Il dottor Egli ha avvertito che la ricerca lascia aperti molti interrogativi sui potenziali effetti collaterali dannosi. "Non stiamo dicendo che questo farmaco verrà utilizzato domani nelle cliniche", ha affermato.
Cosa è successo in Cina nel 2018
In molti forse ricordano cosa è avvenuto nel novembre del 2018: il genetista cinese He Jiankui ha annunciato la nascita delle prime due bambine al mondo con il Dna modificato allo stadio embrionale (conosciute come "Lulu" e "Nana"). Utilizzando la tecnica di editing genetico CRISPR-Cas9, lo scienziato ha disattivato il gene CCR5 con l'obiettivo di renderle resistenti al virus dell'Hiv. Questo esperimento, però, ha violato le linee guida internazionali sull'etica medica condannando a tre anni di carcere He Jiankui. Successivamente, è stata confermata anche la nascita di un terzo bambino modificato geneticamente. Anche questo terzo episodio ha scosso la comunità scientifica mondiale aprendo un intenso dibattito etico sui limiti dell'ingegneria genetica sugli esseri umani.
Gli albori della ricerca
Ma già nel 2012, gli scienziati avevano scoperto come creare molecole personalizzate in grado di tagliare un segmento specifico di Dna. Crispr è diventato rapidamente uno strumento standard per gli scienziati: un metodo economico e semplice per scoprire come funzionano i geni modificando il genoma.
Nel corso del tempo sono nate numerose aziende farmaceutiche con l'obiettivo di utilizzare questa tecnologia per curare le malattie ereditarie. Nel 2023, la Food and Drug Administration ha approvato un trattamento basato su Crispr per l'anemia falciforme. Gli scienziati, però, sapevano che quel metodo non fosse ancora perfetto. In alcune cellule, le molecole Crispr non riuscivano a trovare i loro bersagli nel Dna mentre, a volte, tagliavano le parti genetiche sbagliate. Queste preoccupazioni non hanno impedito allo scienziato cinese He Jiankui di utilizzare la tecnologia Crispr per modificare il Dna di embrioni umani nel 2018 come abbiamo visto in precedenza.